La idea és desenvolupar quatre nocions sobre la teràpia gènica. En general, la teràpia gènica consisteix en la insersió de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària.
La teràpia gènica pretén substituir un al·lel mutant defectiu per un altre de funcional. Tot i que la tecnologia encara es troba en els seus inicis, de moment ja ha recollit alguns fruits. La teràpia antisentit no seria segons la inter
pretació estricta de la definició donada una forma de teràpia gènica, però és sovint classificada com a una variant. Fent una mica d’història, en els anys vuitanta, els avanços en biologia molecular han permès que els gens puguin ser seqüenciats i clonats. Els científics, cercant un mètode de produir proteïnes fàcilment, com la insulina per als diabètics deficitaris, van investigar la manera d'introduir els gens humans en l’ADN bacterià. D'aquesta manera, els bacteris modificats produeixen la proteïna corresponent, que pot ser purificada i injectada en la gent que no la produeix de forma natural.
Els científics van prendre la mesura lògica de voler-se saltar el pas de la contínua purificació de la proteïna i posterior injecció per introduir els gens directament en cèl·lules humanes, centrant-se en un principi en les malalties causades per una sola mutació, com la fibrosi quística, l'hemofília, la distròfia muscular i l'anèmia falciforme. Tanmateix, ha esdevingut molt més complicat que modificar un simple bacteri, principalment degut als problemes que comporten traslladar grans quantitats d'ADN i que vagi a parar just en el lloc correcte del genoma.
Pel que fa als tipus de teràpia gènica,en teoria és possible transformar tant les cèl·lules somàtiques (la majoria de cèl·lules del cos) o germinals (com els espermatozoides, òvuls, i les cèl·lules mare precursores). Actualment, la totalitat de la teràpia gènica s'ha dirigit a les cèl·lules somàtiques, mentre que l'enginyeria de les cèl·lules germinals humanes roman només com a un projecte de futur altament controvertit. Per a què el gen introduit sigui transmès correctament a la descendència cal no només que sigui inserit en la cèl·lula, sinó que també ha de ser incorporat en el cromosoma per recombinació genètica.
Pel que fa a la classificació, la teràpia gènica pot ser classificada en dues amples categories: ex vivo (on les cèl·lules es modifiquen a fora del cos del pacient i transplantades de nou) i in vivo (on els gens són modificats en les cèl·lules, estant aquestes en el cos). Es tendeix a fer la teràpia ex vivo en els vectors recombinatoris ja que els vectors tenen una probabilitat de recombinació molt baixa.
Una mica més sobre teràpia gènica...
ResponderEliminarVa ser a principis dels anys noranta quan als Estats Units es van començar a desenvolupar els primers assajos de teràpia gènica. Aquest tipus de teràpies es diferencien de les tradicionals en que utilitzen material genètic, principalment ADN, per a curar malalties o pal·liar els seus símptomes.
L'aplicació més senzilla que es va proposar inicialment per a la teràpia gènica va ser la intervenció de malalties monogèniques. En els pacients d'aquestes malalties és un sol gen el que està alterat de manera que no realitza correctament la seva funció.Es diu llavors que el gen està mutat. Mitjançant teràpia gènica, una nova còpia del gen en “la seva versió” correcta podria ser introduïda en l'individu afectat amb la finalitat de substituir el gen alterat i realitzar així les funcions la falta de les quals originen la malaltia.
Però les malalties no són totes monogèniques com l’hemofilia o la fibrosis quística, sinó que poden ser multigèniques (causades per la mutació de més d'un gen, com el càncer), infeccioses (degudes a l'atac per un microorganisme) o fins i tot una combinació d'ambdues.
El principal problema amb el qual s'enfronten els científics que es dediquen a la teràpia gènica és el mètode per a administrar als pacients el material genètic d'interès, ja que aquest és molt inestable en sang i difícilment pot travessar la membrana de les cèl·lules per a arribar al seu interior, on serà efectiu. Per aquest motiu, molts estudis tracten de dissenyar transportadors específics, és a dir, vehicles que dirigeixin el material genètic des del lloc d'injecció fins a l'òrgan o cèl·lula diana, i que, a més, l’ajudin en el camí que va des de la membrana cel·lular fins al nucli de la cèl·lula, on es llegirà la informació que porta. Un cop al nucli, si es tracta d'un gen sa que introduïm per a corregir el qual està danyat, ha de ser llegit i servir com pauta per a la producció de la proteïna funcional que ajudi a curar o pal·liar la malaltia.